Araştırmacılarımız SNUPN Geninin Sorumlu Olduğu Yeni Bir Kas Hastalığını Ortaya Çıkardı
Yayınlanma Tarihi 2024-04-19 18:00
Öne ÇıkanlarBirçok disipline ait araştırmaların yayınlandığı, yüksek etki faktörüne sahip bir dergi olan Nature Communications'ta yakın zamanda yayımlanan devrim niteliğindeki bir çalışma, kas distrofisinin yeni bir alt tipinin tanımlanmasını sağlayarak SNUPN geninin kas hücresi fonksiyonundaki beklenmedik rolünü ortaya koydu.
Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Yrd. Doç. Dr. Nathalie Escande Beillard, Prof. Dr. Hülya Kayserili ve Prof. Dr. Piraye Oflazer liderliğinde, doktora öğrencileri ve postdoc araştırmacılardan oluşan bir ekip, Koç Üniversitesi Hastanesi'nde değerlendirilen bir vakada tanımlanan gizemli bir durumun genetik temellerini çözmek için geniş kapsamlı bir araştırmaya başladılar.
Araştırma, Koç Üniversitesi'ndeki TÜBİTAK BİDEB 2232 Uluslararası Üstün Araştırmacı programı ve KUTTAM'ın desteğiyle yürütüldü. Çalışma kapsamında 11 farklı ülkeden benzer kas distrofisi ve nörolojik belirtilere sahip 18 hastayla yolların kesişmesi, hastalığın zannedilenden daha yaygın olabileceğini ortaya çıkardı. Hastaların hücreleri ve dokuları üzerinde yapılan kapsamlı genetik ve fonksiyonel analizler sayesinde bu yıkıcı bozukluğun nedeni olan SNUPN genindeki değişiklikler saptanabildi.
Dr. Nathalie Escande Beillard açıklamasında, "Bu araştırma, kas distrofisini anlamamızda ve tanısında önemli bir katkıyı temsil ediyor. SNUPN geni tarafından kodlanan Snurportin-1 proteininin kas hücrelerinin yapısal bütünlüğünü ve fonksiyonunu korumada kritik bir rol oynadığını ilk kez göstermiş olduk," dedi.
Hastalık, sadece kas dokusuna olan etkisiyle değil, aynı zamanda ilerleyici seyri ve potansiyel ölümcül olma özelliğiyle SMA'ya benzerlik gösteriyor. Hastalığın gelişiminde rol oynayan Snurportin-1 proteini hücre içinde SMA'ya sebep olan proteinle etkileşim gösteriyor. Bu sebeple, devam edecek çalışmaların günümüzde uygulansa da tam anlamıyla etkin hale gelemeyen SMA tedavisinde de yeni gelişmeler sunabileceği düşünülüyor. Zebrafish laboratuvarında oluşturulan hayvan modeli sayesinde araştırmacılar bu proteinin kas homeostazındaki rolünü incelemeye ve yeni tedavi stratejileri geliştirmeye devam etmeyi hedefliyor.
https://www.nature.com/articles/s41467-024-45933-5
Prof. Dr. Metin Sitti, Uludağ Ekonomi Zirvesi’nin panelinde konuştu.
“Yeni dünya multidisipliner bakış açısına sahip bireyler tarafından yönetilecek. Mezunlarımızın geçen yıl %10’u kendi işini kurdu. Amacımız sosyo-ekonomik katkı anlamında, ne kadar çok start-up yaratırsak, ne kadar çok yarattığımız patentler lisans olarak endüstriye ürün olarak kazandırılırsa bu Türkiye’nin ilerlemesine çok önemli bir katkı sağlıyor. Üniversitemizin çok önemli bir eğitim vermenin yanında araştırmanın ve inovasyonun da dünya standartlarında çok başarılı olması önemli bir kriterimiz…”
Kategoriler
Son Haberler
Araştırma
KUISCID Ağustos ayı bülteni yayınlandı!
Ödüller
Prof. Dr. Ayşe Zarakol İngiliz Akademisi tarafından üyeliğe layık görüldü
Araştırma
Türkiye'nin İlk Kurt Takip ve Alan Kullanımı Araştırmasının En Kapsamlı Makalesi
Ödüller
Prof. Dr. Bilge Yıldız Faraday Madalyası’nın Sahibi Oldu
Kütüphane
Yaz Dönemi Ödünç Alma Kural Güncellemesi